【星岛综合报道】安省宾顿市（Brampton）一个家庭正为两岁半的儿子筹集资金，希望前往美国治疗罕见基因疾病。安省政府拒绝了他们的境外治疗资助申请，一家人表示“目前没有备用方案”。
患AADC缺乏症
Zorawar Singh Chandi在七个月大时确诊芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。其父母表示，儿子两个月大时已发现发育较同龄孩子缓慢。
AADC是催化部分氨基酸转化为多巴胺及血清素的酵素，缺乏该酵素属发育性疾病，而非神经退行性疾病。据一篇同行评审论文，患病率约为130万人中一人。若不治疗，可导致发育及认知迟缓、肌肉无力及活动能力受损。
母亲Ramandeep Kaur说，儿子每日都是挑战，每周数次双眼上翻长达30分钟，令他痛苦，她亦难受。他因咀嚼困难而只能进食流质食物。
Kebilidi基因疗法 费用约500万元
医生建议的治疗之一是Kebilidi，目前未获加拿大批准。它是美国食品及药物管理局（FDA）批准的AADC缺乏症基因疗法，也是首个直接注入脑部的同类疗法，于2024年11月获批。家庭计划前往波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）接受治疗。
该医院表示，临床研究仍在进行，但迄今显示接受Kebilidi的病人“能够合成神经递质，并开始达到运动及其他发育里程碑”。医院称现时说它是治愈方法仍言之尚早，但治疗似乎纠正了基因疾病的根本原因。
父亲Mandeep Chandi说：“费用差不多500万元，中产家庭不可能为了治疗而支付这个数额。”家庭设立GoFundMe筹款，涵盖治疗、医疗评估、旅费及覆诊费用，撰稿时已筹得约160万元。
安省拒绝境外治疗资助
家庭的求医路始于2025年8月，家庭医生首次代表Zorawar递交境外医疗服务全额支付的事先批准申请。
申请书称他“严重受影响，传统治疗几乎无改善，目前发育里程碑相当于1个月大的婴儿”，并称基因疗法可直接将功能性AADC基因送入脑部，临床试验曾治疗小至16个月大的儿童，年纪愈小运动及功能进步愈快，延迟治疗可能造成永久性神经运动损伤。
衞生厅2025年10月要求补充资料，今年1月拒绝申请，信函称治疗不符《健康保险法》规定，并指获资助的服务属“实验性”。家庭2月向健康服务上诉及审查委员会（HSARB）提出上诉，亦遭否决。
Kebilidi未获加拿大衞生部批准，衞生部发言人Karine LeBlanc表示尚未收到该疗法的监管申请，提交时间由药厂决定，若药厂提交，衞生部将依规审查，所需时间视乎数据复杂程度及监管途径。药厂PTC Therapeutics未回应查询。
法规修订时间引争议
衞生厅因病人私隐未能直接评论个案，发言人称境外资助资格载于《健康保险法》第552号规例。家庭律师、Rosen Sunshine LLP创办合伙人Lonny Rosen说，规例在Zorawar申请被拒后修订，大幅收紧批准境外治疗的情况。省府10月6日宣布修订，但家庭于2025年8月13日已向衞生厅递交申请。
Rosen说，在另一宗经法院裁决、发还行政主管的案件后，政府“戏剧性地”收窄了批准境外治疗的准则。
修订后的四项条件为：治疗在安省进行；药物及其施用在安省获公费资助；药物暂时无法取得；以及安省居民须尽快出境以避免死亡或医学上重大不可逆组织损害。
衞生厅高级医疗顾问在有关HSARB档案的信函中，向家庭表示10月6日提交的修订“视作于2011年10月1日生效”。
（图：CP24、资料图片）T08
